Síndromes genéticas raras

O que é?​

As síndromes genéticas são condições causadas por anomalias ou mutações em genes específicos. Essas mutações podem ser hereditárias ou ocorrerem espontaneamente. Essas síndromes geralmente envolvem uma combinação de características físicas, cognitivas. ​

Exemplos de Síndromes raras:

• Síndrome de Rett​

• Síndrome de Angelman​

• Síndrome de Prader-Willi​

• Síndrome Cornelia de lange​

• Síndrome Schinzel-Giedion

Como é o nosso tratamento?​

• Treinamento orientado a tarefa​

• Melhorar a mobilidade

• Melhorar a coordenação motora grossa​

• Prevenir complicações musculoesqueléticas​

• Estimular o desenvolvimento motor​

• Melhorar a qualidade de vida

• Melhorar a participação social